Sequenziamento completato per il cromosoma Y DNA umano.
Il cromosoma Y è uno dei due cromosomi sessuali presenti negli esseri umani, con il cromosoma X che è l’altro. Questo cromosoma è particolarmente interessante perché porta le informazioni genetiche che determinano i tratti sessuali maschili e ha un ruolo importante nella determinazione del sesso biologico di una persona.
In passato, il sequenziamento del genoma umano (l’insieme completo di tutte le informazioni genetiche di un individuo) è stato un progetto impegnativo che è stato portato a termine più di vent’anni fa. Tuttavia, anche dopo questo sequenziamento iniziale, c’erano alcune parti del genoma che rimanevano poco chiare, in particolare alcune regioni del cromosoma Y. Queste regioni erano considerate delle sfide complesse da sequenziare a causa della presenza di sequenze ripetute chiamate “DNA satellite”.
La ricerca è stata pubblicata su Nature.
Decifrate tutte le parti del cromosoma Y: risultato importante per lo studio delle variazioni genetiche
Nel 2022, il Consorzio Telomere-2-Telomere ha raggiunto un traguardo significativo nel sequenziamento del genoma umano, presentando la prima sequenza completa e continua del genoma umano senza lacune. Questo ha rappresentato un importante passo avanti, ma il cromosoma Y era ancora in gran parte una sfida. Metà del cromosoma Y mancava dai riferimenti genetici precedenti, a causa delle sue regioni complesse e ripetute. Ciò ha reso difficile la lettura di queste parti del cromosoma Y.
Ora è stata completata al 100% la prima sequenza del cromosoma Y umano. Questo significa che i ricercatori hanno finalmente mappato e identificato tutte le parti del cromosoma Y, comprese quelle che erano precedentemente sfuggite. Questo apre la strada alla comprensione di variazioni genetiche e dettagli che potrebbero influenzare tratti umani e malattie legate al cromosoma Y. Prima di questa sequenza completa, non erano in grado di studiare in dettaglio queste regioni e le loro implicazioni.
“Quasi la metà del cromosoma è fatta di blocchi alternati di due specifiche sequenze che si ripetono, note come DNA satellite. Formano una struttura bellissima, simile a una trapunta fatta a mano”, dice Adam Phillippy, a capo del consorzio T2T.
Cromosoma Y: determinazione del sesso maschile e fertilità
Il cromosoma Y è uno dei due cromosomi sessuali presenti negli esseri umani, l’altro è il cromosoma X. Nel contesto dell’organismo maschile, il cromosoma Y svolge un ruolo cruciale nella determinazione del sesso maschile e nella produzione di spermatozoi.
Una delle sezioni del cromosoma Y che è stata decifrata, contiene diversi geni che sono noti per essere coinvolti nella produzione di spermatozoi. Questo è importante perché comprenderne la sequenza genetica completa può essere utile per identificare variazioni o delezioni nel DNA che potrebbero essere associate a problemi di fertilità maschile. Una delezione si verifica quando una parte del cromosoma viene persa o manca, il che potrebbe influenzare la funzione dei geni presenti in quella regione e quindi avere un impatto sulla fertilità.
Inoltre, il cromosoma Y ha un’importanza particolare nello studio dell’evoluzione umana e della dispersione della popolazione. Poiché il cromosoma Y viene trasmesso quasi invariato da padre a figlio, con pochi eventi di ricombinazione rispetto ad altri cromosomi, può essere utilizzato come traccia genetica per seguire le linee genealogiche maschili all’indietro nel tempo. Questo può fornire informazioni preziose sulla migrazione delle popolazioni umane nel corso della storia.
In sintesi, la decodifica della sequenza del cromosoma Y è importante sia per comprendere le cause genetiche dei problemi di fertilità maschile che per studiare l’evoluzione e la storia delle popolazioni umane.
Si tratta di un rilevante progresso nella ricerca genetica. La sequenza completa ora disponibile consentirà ai ricercatori di esplorare dettagli precedentemente sconosciuti e di rispondere a domande ancora aperte sulla genetica umana e sulle malattie correlate.
