Fibrosi cistica nuove scoperte 2021: mutazioni genetiche corrette con la Crispr. Per la prima volta le mutazioni genetiche all’origine della fibrosi cistica sono state corrette in colture di cellule staminali umane con una tecnica basata sulla Crispr.
La Crispr è una tecnica che fa un “taglia e incolla” del Dna e la cui scoperta è stata premiata con il Nobel. I risultati sono stati ottenuti grazie alla sostituzione di una porzione difettosa del Dna, portatrice della mutazione che causa la malattia, con una sana.
Lo studio innovativo è pubblicato sulla rivista Life Science Alliance e si deve alla ricerca internazionale coordinata da Hans Clevers, dell’Istituto Hubrecht, e condotta in collaborazione con l’ospedale universitario UMC Utrecht e l’Istituto Oncode.
“Per la prima volta abbiamo dimostrato che questa tecnica funziona davvero e può essere applicata in modo sicuro sulle cellule staminali per correggere la fibrosi cistica”, osserva Clevers. I ricercatori hanno usato il prime editing, un nuovo metodo di editing genomico basato sulla Crispr che permette di avere più controllo sulle correzioni, più precisione e flessibilità. In particolare i ricercatori hanno corretto la mutazione in organoidi intestinali umani, cioè dei mini-organi in 3D che imitano le funzioni intestinali nei malati di fibrosi cistica.
“Nel nostro studio il prime editing ha mostrato di essere una tecnica più sicura rispetto alla classica Crispr: può costruire un nuovo pezzo di Dna senza causare altri danni. Il che la rende promettente per applicazioni nei pazienti”, commenta Maarten Geurts, primo autore dello studio.
Già in un precedente studio lo stesso team di ricercatori aveva sviluppato degli organoidi partendo da cellule staminali prelevate dai malati e conservate in una bio-banca di Utrecht. In questo attuale studio si è intevenuti sugli organoidi correggendo il difetto genetico con il prime editing.
I risultati dimostrano che la mutazione può essere corretta e ci si avvia verso applicazioni cliniche, anche se è ancora necessario un lungo iter per adattare la tecnica in sicurezza per l’uso sull’essere umano.
