Cancro al seno scoperti quattro nuovi geni associati al rischio.
Uno studio collaborativo internazionale condotto dai professori Jacques Simard dell’Università Laval e Douglas Easton dell’Università di Cambridge, ha identificato nuovi geni associati al cancro al seno che potrebbero essere utilizzati nei test per individuare donne ad alto rischio di sviluppare questa malattia.
Attualmente, i test genetici per il cancro al seno considerano solo alcuni geni noti, come BRCA1, BRCA2 e PALB2, ma questi geni spiegano solo una parte limitata del rischio genetico associato al cancro al seno. Ciò suggerisce che potrebbero esistere altri geni ancora non identificati che influenzano il rischio di sviluppare questa malattia.
Quattro nuovi geni legati al rischio di cancro al seno
Lo studio ha rilevato evidenze di almeno quattro nuovi geni che sono associati al rischio di cancro al seno, e ci sono anche indizi che suggeriscono il legame di molti altri geni con il rischio di sviluppare la malattia.
Il professor Jacques Simard spiega: “Sebbene la maggior parte delle varianti identificate in questi nuovi geni siano rare, i rischi possono essere significativi per le donne che ne sono portatrici. Ad esempio, le alterazioni in uno dei nuovi geni, MAP3K1, sembrano dare origine a un rischio particolarmente elevato di cancro al seno”.
Identificare questi nuovi geni contribuirà a una migliore comprensione del rischio genetico associato al cancro al seno. Questa nuova conoscenza avrà un impatto sulla previsione del rischio, consentendo di individuare in modo più accurato le donne a maggior rischio di sviluppare la malattia. Questo a sua volta migliorerà le strategie di screening, la gestione del rischio e l’approccio clinico.
La scoperta di questi nuovi geni non solo aiuta a identificare le persone a rischio, ma fornisce anche informazioni importanti sui meccanismi biologici sottostanti lo sviluppo del cancro al seno. Questo potrebbe aprire la strada allo sviluppo di nuovi trattamenti mirati.
Migliorare la valutazione del rischio genetico del tumore al seno
L’obiettivo è quello di integrare queste informazioni in un sistema completo di valutazione del rischio che viene attualmente utilizzato in tutto il mondo dagli operatori sanitari. Migliorare la consulenza genetica per le donne ad alto rischio aiuterà a prendere decisioni informate riguardo alle strategie di riduzione del rischio, alle opzioni di screening e alle possibili terapie.
Il successo di questo studio deriva dall’ampio set di dati genetici utilizzati per l’analisi. Sono stati esaminati i cambiamenti genetici in 26.000 donne con cancro al seno e in 217.000 donne senza cancro al seno. Queste donne provenivano da otto paesi diversi in Europa e Asia.
Prima che queste informazioni possano essere utilizzate in un contesto clinico, gli scienziati devono convalidare i risultati in ulteriori set di dati. “Abbiamo bisogno di ulteriori dati per determinare con maggiore precisione i rischi di cancro associati alle varianti di questi geni, per studiare le caratteristiche dei tumori e per capire come questi effetti genetici si combinano con altri fattori legati allo stile di vita che influenzano i rischi di cancro al seno”, afferma il professor Easton.
In sintesi, questo studio rappresenta uno sforzo collaborativo su larga scala per identificare nuovi geni associati al cancro al seno. L’obiettivo è migliorare la valutazione del rischio, consentendo una migliore identificazione delle donne a rischio elevato e aprendo la strada a nuovi approcci terapeutici.
