Asintomatici Covid-19: scoperte mutazioni genetiche. Alla base dei casi asintomatici ci sono almeno tre mutazioni genetiche rare. La scoperta è stata fatta dal gruppo del Ceinge-Biotecnologie di Napoli diretto da Mario Capasso e Achille Iolascon, entrambi docenti di Genetica medica dell’Università Federico II di Napoli.
Gli scienziati hanno scoperto che i geni mutati agiscono indebolendo gli altri geni coinvolti nei processi di attivazione del sistema immunitario.
Lo studio è pubblicato sulla rivista Genetics in Medicine e i dati sono già online a disposizione di tutti i ricercatori del mondo.
La ricerca si è basata sull’analisi di campioni di DNA di circa 800 individui asintomatici dopo aver contratto l’infesione da SarsCoV2. Nonostante questi soggetti avessero fattori di rischio come l’età avanzata, non hanno mai manifestato sintomatologia.
Capasso ha sottolineato che “Sono stati analizzati tutti i geni finora conosciuti utilizzando sequenziatori di ultima generazione e ottenendo così un enorme mole di dati genetici”. Capasso ha spiegato come: “Strategie di analisi bioinformatiche avanzate, messe a punto grazie al contributo del giovane ricercatore Giuseppe D’Alterio e del team di esperti bioinformatici del Ceinge hanno poi permesso di identificare mutazioni patogenetiche rare che erano significativamente più frequenti nei soggetti infetti e asintomatici e non in una grande casistica di circa 57.000 soggetti sani”.
Alla ricerca hanno collaborato Pellegrino Cerino, dell’Istituto Zooprofilattico di Portici, e Massimo Zollo, coordinatore della task-force Covid del Ceinge e docente di Genetica della Federico II.
I tre geni mutati nei casi asintomatici
I tre geni risultati mutati nei casi delle infezioni asintomatiche sono tre: Masp1, Colec10 e Colec11 e appartengono alla famiglia delle proteine della lectina, la proteina coinvolta nel processo di riconoscimento cellulare.
“Oggi è ampiamente dimostrato che l’eccessiva risposta immunitaria all’infezione da SarsCoV2 e la successiva iper-attivazione dei processi pro-infiammatori e pro-coagulativi sono la causa principale del danno agli organi come polmoni, cuore, rene”, osserva Capasso, e “la nostra ricerca dimostra che le mutazioni del genoma umano che attenuano questa eccessiva reazione immunitaria possono predisporre a un’infezione senza sintomi gravi”.
I dati sono fondamentali per ulteriori studi e i ricercatori hanno deciso di condividerli subito con la comunità scientifica: “abbiamo reso disponibili, in un database online tutti i dati genetici ottenuti, che altri studiosi potranno liberamente consultare per sviluppare nuove ricerche“, dice Iolascon. “Possiamo utilizzare queste mutazioni – prosegue – per individuare soggetti che sono predisposti a sviluppare forme meno gravi o asintomatiche della malattia Covid-19. Inoltre i livelli sierici dei tre geni individuati potrebbero essere utilizzati come marcatori prognostici della malattia grave. Infine, oggi sappiamo qualcosa in più sulle basi biologiche di questa malattia e dunque – conclude – abbiamo qualcosa su cui lavorare per sviluppare nuovi trattamenti farmacologici”.
