Guarito dalla cecità grazie a un collirio per terapia genica
Un adolescente americano di 14 anni, Antonio Vento Carjaval, affetto da epidermolisi bollosa distrofica, una malattia genetica che causa vesciche sulla pelle e sugli occhi, è stato curato della sua cecità grazie a un innovativo trattamento.
Il dottor Alfonso Sabater ha ideato l’approccio che utilizza un gel rivoluzionario, il quale è stato applicato agli occhi del paziente. Il medico ha notato che le cicatrici causate dalla malattia sulla cornea stavano influenzando la sua visione. La richiesta di utilizzare questo trattamento è stata presentata a Krystal Biotech, l’azienda produttrice del farmaco, che ha accettato di tentare questa terapia.
Com’è è stato curato dalla cecità?
Il dottor Alfonso Sabater ha tirato fuori due foto degli occhi di Antonio Vento Carvajal. Uno mostrava cicatrici torbide che coprivano entrambi i bulbi oculari.
L’altro, preso dopo mesi di terapia genica somministrata tramite collirio, non ha rivelato cicatrici su entrambi gli occhi.
Antonio, che è stato legalmente cieco per gran parte dei suoi 14 anni, può vedere di nuovo.
L’adolescente è nato con l’epidermolisi bollosa distrofica, una rara condizione genetica che provoca vesciche su tutto il corpo e negli occhi. Ma la sua pelle è migliorata quando ha partecipato a una sperimentazione clinica per testare la prima terapia genica topica al mondo. Questo ha dato a Sabater un’idea: e se potesse essere adattato per gli occhi di Antonio?
Il trattamento è stato un successo. Dopo un intervento chirurgico all’occhio destro seguito dall’applicazione di un collirio contenente una versione leggermente modificata del gel, Antonio ha gradualmente riacquistato la vista. La madre del ragazzo è stata commossa dalla dedizione del dottor Sabater e ha testimoniato il suo apprezzamento durante una visita all’Università di Miami Eye Institute. Il trattamento è stato adattato anche per l’occhio sinistro di Antonio, che era ancora più danneggiato.
Ora l’occhio sinistro funziona abbastanza bene, con una visione di circa 20/50. Dopo aver riacquistato la vista, Antonio è tornato a fare cose che gli erano state negate dalla cecità, come giocare ai videogiochi con i suoi amici.
