Malattie rare nuove scoperte 2022: Sindromecardio-facio-cutaneo-articolare. E’ una nuova sindrome molto rara identificata dal gruppo di ricerca della Genetica Medica dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza.
Si tratta di una patologia che fa parte delle malattie rare del tessuto connettivo.
E’ un gruppo molto variabile dipatologie ereditarie che si caratterizzano per una lassità congenita dei tessuti, che determina una predisposizione a numerose problematiche di salute che coinvolgono principalmente le articolazioni, la pelle e l’apparato cardiovascolare.
La scoperta è avvenuta grazie all’analisi genetica di un gruppo di 12 persone, afferenti a 9 famiglie.
I risultati dello che hanno permesso la scoperta sono pubblicati su Genetics in Medicine,
Alterazioni del gene TAB2
La sindrome cardio-facio-cutaneo-articolare è determinata da alterazioni del gene TAB2, presenti nei soggetti analizzati, i quali hanno anche delle caratteristiche fisiche e problemi di salute molto simili a quelli osservati in una prima paziente identificata a Roma, qualche anno fa.
“Da molti anni ci occupiamo di patologie ereditarie del tessuto connettivo”, spiega Marco Castori, medico genetista, direttore dell’Unità di Genetica Medica dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza.
“Inizialmente non pensavamo di trovarci di fronte a una nuova malattia, ma eravamo comunque certi che si trattasse di una patologia ereditaria del tessuto connettivo.Alcuni studi preliminari ci hanno permesso di evidenziare come le alterazioni del gene TAB2 fossero sotto diagnosticate tra le persone riconosciute come affette da una malattia ereditaria del tessuto connettivo.
Osservazioni più approfondite ci hanno permesso di identificare questa nuova malattia e concludere che questo gene può essere effettivamente considerato responsabile”.
L’analisi genetica sui 12 soggetti appartenenti a 9famiglie diverse, ha mostrato che erano eterozigoti per una variante del gene TAB2.
I dati ottenuti e presentati nello studio hanno permesso di definire un nuovo disturbo associato a aploinsufficienza o, più raramente, ad alleli ipomorfi in una regione linker di TAB2.
Le manifestazioni di questo disturbo riassumono in parte la sindrome da microdelezione 6q25.1 (regione cromosomica in cui “mappa” il gene TAB2) e meritano la definizione di sindrome cardio-facio-cutaneo-articolare.
Lo studio, svolto in collaborazione con altri centri italiani ed esteri, ha permesso di comprendere i meccanismi molecolari che sono alla base della patologia e di identificaretutti quei processi cellulari controllati dal generesponsabile della malattia. Tale gene, se “alterato”, compromette la funzionalità di diversi organi e tessuti.
Grazie alla comprensione di questi processi, i ricercatori sperano che un giorno possano essere sviluppati nuovi e più efficaci trattamenti per i pazienti.
